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« Manual MERCK, 10ªed., edición del centenario.

‹ SEC.19 PEDIATRÍA

• CAP.270 ENFERMEDADES MUSCULOESQUELÉTICAS Y DEL TEJIDO CONJUNTIVO

° OSTEOPETROSIS

» OSTEOESCLEROSIS


OSTEOESCLEROSIS

Aumento de la densidad esquelética con escasas alteraciones de la modulación.

La osteopetrosis con manifestaciones tardías aparece durante la infancia, la adolescencia o los primeros años de la vida adulta. La enfermedad de Albers-Schönberg se refiere exclusivamente a la forma benigna o tardía de osteopetrosis que se transmite de forma autosómica dominante y que es relativamente frecuente, con una amplia distribución geográfica y étnica. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos, de forma que el diagnóstico se hace por casualidad cuando se toman radiografías por otros motivos. La facies, el psiquismo y la esperanza de vida son normales y su salud general, buena. En ocasiones, el primer síntoma es una parálisis facial o una sordera secundaria a la compresión de los nervios craneales a causa del crecimiento óseo. Una complicación rara es una anemia ligera.

En la mayoría de los casos, el estudio radiológico del esqueleto es normal en el momento del nacimiento y la esclerosis ósea se va manifestando a medida que progresa la infancia. La afectación ósea es general pero salpicada y, a veces, respeta la extremidades. El cráneo es denso y los senos pueden estar obliterados. En la columna, la esclerosis de las placas terminales de las vértebras da lugar a una imagen típica en franjas horizontales ("camiseta de rugby"). En algunos pacientes puede ser necesario tratar la anemia con transfusiones o esplenectomía.

La osteopetrosis con manifestaciones precoces (forma autosómica recesiva, precoz, maligna o congénita de osteopetrosis que se manifiesta durante la lactancia) en una enfermedad rara pero potencialmente mortal. El hipercrecimiento óseo altera la función de la médula ósea y sus síntomas iniciales consisten en retraso del crecimiento, hematomas espontáneos, tendencia a la hemorragia y anemia. En los estadios avanzados se encuentran hepatoesplenomegalia y parálisis de los nervios óptico, oculomotores y facial. Durante el primer año de vida, el niño puede morir por anemia, infección fulminante o hemorragia.

La característica radiológica predominante es el aumento generalizado de la densidad ósea. Las placas penetradas de los huesos largos muestran bandas en las regiones metafisarias y estriaciones longitudinales en los diáfisis. A medida que el cuadro progresa, los extremos de los huesos largos, sobre todo el proximal del húmero y el distal del fémur, desarrollan un ensanchamiento evidente. En el interior de las vértebras, pelvis y huesos tubulares se forma hueso nuevo ("endohueso"), el cráneo aumenta de espesor y la columna adopta un aspecto en "camiseta de rugby".

Aunque en algunos lactantes se han obtenido excelentes resultados iniciales con el trasplante de médula ósea, se ignora aún cual será el pronóstico a largo plazo de la intervención.

La osteopetrosis con acidosis tubular renal es un cuadro autosómico recesivo asociado a debilidad, talla baja y retraso del crecimiento. La imagen radiográfica del esqueleto es densa, existe acidosis tubular renal y hay un defecto de la actividad de la anhidrasa carbónica eritrocitaria.

La picnodisostosis es una enfermedad autosómica recesiva en la que la talla baja se manifiesta ya durante la primera infancia; la talla del adulto no supera los 150 cm. Durante la infancia se pueden reconocer otras manifestaciones, como el aumento del tamaño del cráneo, manos y pies cortos y anchos, uñas distróficas y escleróticas azules. Las personas afectadas son muy parecidas entre ellas, con caras pequeñas, barbillas hundidas y dientes mal implantados y con caries. Tienen un cráneo prominente y la fontanela anterior permanece abierta. Las falanges terminales son cortas y las uñas de las manos, displásicas. Una complicación de la picnodisostosis son las fracturas patológicas.

En las radiografías se aprecia esclerosis ósea ya desde la infancia, aunque sin estriaciones ni formación de endohueso. La densidad del cráneo no es excesiva, pero las fontanelas permanecen abiertas y existen múltiples huesos wormianos. Los husos faciales y los senos paranasales son hipoplásicos y el ángulo mandibular es obtuso. Las clavículas pueden ser gráciles, con escaso desarrollo de sus porciones laterales; las falanges distales son rudimentarias.

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